domingo, 29 de maio de 2022

Quora: O que é a síndrome de Williams?

Por Filipe AssunçãoEstudou Medicina em Universidade Federal do Pará (UFPA)

Em poucas palavras: A síndrome de Williams seria o "oposto" do Autismo.

A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, com uma incidência estimada em 1 caso a cada 20.000 nascimentos, freqüentemente não é diagnosticada. É um transtorno genético raro que torna as crianças extremamente extrovertidas, por isso sendo muitas vezes considerada o extremo oposto dos transtornos do espectro autista.

Além da extrema sociabilidade, a síndrome de Williams é caracterizada fenotipicamente pela "face de duende” (uma denominação um tanto quanto inadequada e cruel) , nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Crianças afetadas por essa condição normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Estudos com testes psicométricos para avaliação do quociente intelectual (QI) mostraram que os sujeitos com SWB apresentavam QI entre 50 e 70, o que caracteriza deficiência mental leve a moderada.

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