Notícias ao Minuto 03/11/22
"O seu defeito genético acabou por a proteger", revelaram os investigadores num relatório divulgado agora na revista Science Advances.
A revista Science Advances revelou, esta quarta-feira, a história de uma mulher única no mundo, que pode ser uma esperança na luta contra o cancro.
De acordo com a publicação, uma cidadã espanhola, não identificada, sobreviveu a 12 tumores, cinco deles malignos, antes de completar 40 anos. O primeiro cancro foi detetado quando ela tinha apenas dois. O último aos 28.
Os médicos e cientistas que a trataram não conseguem explicar como é que ela ainda está viva. Ainda assim, garantem que o seu percurso ao longo destes anos (e da doença) pode contribuir para melhorar o diagnóstico precoce de cancros e ainda ajudar no desenvolvimento de novos tratamentos contra esta doença.
Depois de muita pesquisa, os investigadores concluíram que a mutação genética encontrada nesta mulher, hoje com 36 anos, e que faz com que tenha maior propensão para cancros pode explicar, em parte, o facto de a paciente ser uma sobrevivente.
Essa mutação genética – MAD1L1 -, que segundo o mesmo relatório científico nunca tinha sido observada em humanos, foi herdada dos pais.
Sobre a mesma existem ainda poucas referências científicas e as que existem estão relacionadas com ratos de laboratório. Se o animal tivesse esse gene, nunca nasceria vivo.
Perante isso, tinha de haver uma justificação para a sobrevivência desta mulher, ainda na barriga da mãe.
Os cientistas, depois de vários estudos genéticos à paciente e à família desta, concluíram então que "o gene duplamente mutado" da espanhola fez com que "o crescimento celular ficasse descontrolado". "Algumas células herdaram muitos mais cromossomas do que deveriam e outras muito menos". Os mecanismos de segurança do próprio corpo deveriam ter causado um aborto espontâneo à mãe desta. Contudo, não o fizeram.
Assim, a chave para a sobrevivência dessa mulher parece estar relacionada com a sua própria doença. Até 40% das suas células sanguíneas têm muitos ou poucos cromossomas, um tipo de defeito conhecido como "instabilidade genética", o que resulta nos cancros.
O sistema imunológico da paciente reagiu a essa ameaça com uma inflamação generalizada e as suas defesas começaram a estar em "constante alerta vermelho", ou seja, a mutação condenou-a a sofrer de frequentes tumores, mas o seu sistema imunológico foi extremamente estimulado, o que favoreceu uma melhor identificação e destruição das células malignas.
"O seu defeito genético acabou por a proteger. Ela ultrapassou muito bem de todos os tumores malignos após cirurgias e tratamentos. Em parte, graças ao seu sistema imunológico", descreveu Carolina Villarroya, uma das autoras do estudo, acrescentado ainda que os tumores dessa mulher têm uma instabilidade genética muito alta, o que é "um ponto fraco" para a sobrevivência destes.
Ao descobrir isto, a equipa de investigadores esteve tentada a dar um novo nome à doença de que sofre a espanhola. Contudo, acabaram por decidir inclui-la no grupo de aneuploidias em mosaico variadas, um grupo de doenças do foro genético que são raras.
Desde 2014 que a espanhola não desenvolve tumores. Vive sozinha, tem um emprego, leva uma vida normal. A única diferença em comparação com qualquer outra mulher saudável é que tem de ser observada, frequentemente, pelos médicos.
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